עומדים אית"ן במחלות נדירות
65 אלף ישראלים לוקים במחלות נדירות, שרק אחוז מזערי מהאוכלוסייה סובל מהן. גם בממסד הרפואי, החולים עוברים שבעה מדורי גיהינום עד שהם מאובחנים. עמותת אית"ן (איגוד ישראלי לתסמונות גנטיות נדירות) מתמודדת באיבחון, תמיכה, זכויות חולים, ייעוץ והכוונה.
הגדל

בכל יום נולדים בישראל יותר מ-12 ילדים בעלי תסמונות גנטיות נדירות. הם מצטרפים לעשרות אלפי חולים שלחלקם אין עוד אבחנה מדויקת על התסמונות וחייהם אינם חיים.   
  לסייע לחולים ולמשפחותיהם להתמודד עם בעיות הקשורות,  הוקמה עמותת אית"ן (איגוד ישראלי לתסמונות גנטיות נדירות),  על ידי הורים לילדים. אית"ן שימשה מרכז מידע על התסמונות הנדירות ועל השירותים המיוחדים הניתנים לכל התסמונות בארץ ובעולם ופעלה בשיתוף פעולה עם מוסדות מקצועיים חוקרים ורופאים בתחום הגנטיקה ועם האיגודים המקבילים בארה"ב ובאירופה.

   העמותה פעלה בעיקר על ידי מתנדבים עם עלויות מינימליות של החזקת צוות תומך מקצועי בתחום הסוציאלי והמשפטי. התקציב השנתי מומן מתרומות קטנות רבות להוצאות התפעול.
   "הצלחנו למשוך בשיניים במשך 11 שנה עם הנהלה נהדרת ועשרות מתנדבים מתוסכלים מעוצמת הבעיות וממיעוט היכולת לעזור בעצמנו" מספר ליאון מוזיקנט יו"ר מתנדב של העמותה "בתקופה זו הוקמו 30 עמותות וקבוצות תמיכה לתסמונות ספציפיות נעננו   ליותר מ- 2000 פניות בכל שנה והושטנו יד תומכת הרבה פעמים,  לרוב לא מספיק - אך ככל יכולתנו."
   "לפני כשלוש שנים החליטה הנהלת העמותה להפסיק 'לפשוט יד' לתרומות" ממשיך מוזיקנט. "בינתיים החלטנו לבנות שיטת התנדבות לא לקבל תרומות ולא להוציא כספים. עמותת אית"ן תגייס את הלב ואת תשומת הלב הראויה ללוקים בתסמונות נדירות ובני משפחותיהם. אנו מבקשים למצוא גוף ממשלתי רציני שימנף את פעילות ההתנדבות אם לא - ניאלץ לפרק את העמותה. לצערנו טרם מצאנו.
   "כעת אנו מתמקדים בפעילויות לובינג בכנסת במשרד הבריאות בוועדת סל התרופות בביטוח הלאומי בבתי החולים ובקופות החולים על מנת להניע אותם לפעול נכונה למען החולים במחלות נדירות לפי מודלים הקיימים בארצות ה"OECD-מוסיף מוזיקנט. "העמותה מקווה לגייס כוחות חדשים של מי שנפגש במחלות הנדירות מתוך רצון לעזור בכל ליבו כמוני. נמשיך להיות כתובת לאלפי משפחות החולים ובגיבוי שלהם נביא מהפך בגישה המוסדית לנושא המחלות היתומות בישראל ."   

 65 אלף ישראלים לוקים במחלות נדירות, שרק אחוז מזערי מהאוכלוסייה סובל מהן בהיעדר מודעות, גם בממסד הרפואי, החולים עוברים שבעה מדורי גיהינום עד שהם מאובחנים  בנוסף, מסיבות כלכליות אין כדאיות לחקור את המחלות או לפתח תרופות שיטפלו בהן הפתרונות הבודדים העומדים לרשות החולים אינם זמינים או שעלותם גבוהה הצעות חוק שמטרתן להקל על החולים לא מגיעות להצבעה בכנסת  החולים נותרים יתומים בכאבם. 
   
     הם חיים בינינו אך מתקיימים במציאות רחוקה משלנו. 65 אלף ישראלים חיים בעולם מלא בכאב - כאב שאין להם עם מי לחלוק אותו. הם חולים ב"מחלות יתומות" המוגדרות כך משום שבכל אחת מהן לוקים מעט מאוד חולים באופן יחסי לאוכלוסייה.
   מדובר באלפים רבים של מחלות נדירות שגורמות סבל בל-יתואר לחולים; תחילה בהליך האבחון שבהיעדר מודעות ואמצעי אבחון של הממסד הרפואי לתסמונות נדירות מתבזבז הון עתק על טיפול שגוי בחולה ללא תועלת ולרוב תוך החמרת סבלו. בהמשך לאחר שכבר אובחנה מחלתם הם נתקלים בקושי למצוא כוח מקצועי שיוכל לטפל בהם. ולבסוף העמידה מול האמת האכזרית: למרבית התסמונות הגנטיות הנדירות אין תרופה מצילת חיים במקרה הטוב יש תרופה התורמת לאיכות חייהם.
   על פי הערכות ארגון הבריאות העולמי קיימות היום כ6000 מחלות ותסמונות נדירות הפוגעות בכ 6-אחוזים מאוכלוסיית העולם. מרבית המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות תורשתיות שעשויות לגרום לנכות קשה ואף למוות בגיל צעיר. רוב המחלות והתסמונות הנדירות לא מוכרות כלל לציבור הרחב.
   בעולם המונע ממניעים כלכליים גרידא שבו פיתוח תרופה כרוך בתהליכים ארוכים ומורכבים ונמשך בממוצע כ-10 שנים, מעדיפות חברות   התרופות להתמקד במקום שבו נמצא הכסף הגדול: מחלות נפוצות במדינות המפותחות. עלות פיתוח של תרופה בודדת נע בין עשרות מיליונים למיליארד דולר. תעשיית התרופות משקיעה כיום במחקר ובפיתוח יותר מכל תעשייה אחרת בעולם והעלויות הכרוכות בפיתוח תרופות חדשות הולכות וגדלות מדי שנה בשל ההתפתחות הטכנולוגית. לאור הצורך בפיתוח "תרופות יתום" נחקקו חוקים מיוחדים במדינות שונות כגון ארה"ב אוסטרליה יפן והאיחוד האירופי המעודדים את חברות התרופות להמשיך ולהשקיע בפיתוח תרופות נטולות פוטנציאל כלכלי גדול. אך מדינת ישראל נשארה בסוגיה כואבת זו הרבה מאחור. 
 
   חודשים של אבחון לקוי
   אורן (שם בדוי) רופא בן 51 נשוי ואב לשלושה ילדים הוא אחד מ  65000 חולים בישראל החולים במחלות יתומות. אורן חולה במחלת הLEMS-מחלה אוטואימונית הפוגעת בהולכה העצבית ומאופיינת בחולשת שרירים קשה הפוגעת משמעותית ביכולת התפקוד היומיומית. לפני כשנתיים וחצי החל אורן לסבול מסימפטומים ששיבשו בצורה קיצונית את מהלך חייו. בין היתר ראייתו נחלשה הוא מתקשה בתנועות שרירי הפנים והבליעה סובל מקושי ניכר בהליכה ומהגבלה עד כדי מניעה של חלק מתנועות גופו. הוא גם סובל מדיכאון.
   "כל בוקר אני מתעורר כמו פגר. במאמץ אדיר ובפיתולים אני מנסה להתרומם מהמיטה להיאחז בשידה ובאדן החלון כדי לקום. אני מדדה כמו רובוט ונאחז בכל חפץ מזדמן עד למטבח. שם אני מנסה לאכול אפילו משהו קטן" מספר אורן בראיון ל"ישראל היום" "קשה לי לבלוע ולדבר כי מין שיתוק פושה בשרירי בית הבליעה שלי. קשה לי אפילו לפתוח את מכסה החלב או להרים כל דבר שנופל ולכן אני נאלץ להיעזר פעמים רבות בבני בן ה8.   כמה חודשים התרוצץ בין רופאים. אופטלמולוג אופטמטריסט נוירו-אופטלמולוג אנדוקרינולוג אורולוג פנימאים ופסיכיאטרים היו רק חלק מהמומחים שפגש. האבחנה הראשונית היתה בעיה פסיכיאטרית. הוא הולעט בתרופות שגרמו לו לשינה מרובה אך לא פתרו את הבעיות. אז הופנה אורן לביצוע בדיקות נוספות אובחן כחולה ב.gravis myastenia-מספר חודשים טופל בתרופת המסטינון שש פעמים ביום אך השיפור המיוחל במצבו לא הגיע. כרופא בעצמו טען אורן בתקופה זו שוב ושוב שאינו   מקרה קלאסי של מיאסטניה בגלל הסימפטומים שלא התאימו למחלה. רק לאחר חמישה חודשים נוספים התברר שאורן חולה ב.LEMS-
   אחרי שנגמר הסיוט המתמשך בדרך לאבחון אורן כמו חולים רבים במצבו רק החל להיאבק. נדירות המחלות והיעדר ממסד התומך בחולים משאירים את החולים להתמודד לבדם עם המחלה ועם סבך המידע עליה. מלבד ההתמודדות הנפשית הם נאלצים פעמים רבות לדאוג באופן פרטי לתרופה.
   אורן זקוק לתכשיר 3 4DAP שבתחילה השיג בדרך לא דרך בעזרת הרב פירר ולאחר מכן דרך חברה פרטית. עד לפני חודשיים היו אלו תכשירים פיראטיים הנרקחים בבתי מרקחת פרטיים בחו"ל ללא בקרה של רוקח. אורן היה מודע לסיכון הכרוך בנטילת התרופות הפיראטיות אולם באין אלטרנטיבה הוא נאלץ להשתמש בה. העלות היתה 000 2שקלים בחודש. לאחרונה פיתחו על בסיס התכשיר את תרופת הפיירדאפס שנמצאה יעילה לטיפול בסימפטומים של .LEMSהוא קיבל כתרומה מחברת התרופות את התרופה למשך זמן   מוגבל. כשתיגמר התקופה הוא יעמוד בפני בעיה קשה: רכישת התרופה מכספו בעלות של כ4000 שקלים בחודש.
   "חיי השתנו ללא היכר. מאדם שמח פעיל אבא ובעל יוזם הפכתי לשבר כלי. כל חיי מסתכמים בלצלוח את היום חיי מתחילים ב10-בבוקר בשעה שהכדור מתחיל להשפיע ונגמרים ב8-בערב לאחר שהכדור מסיים את פועלו. אז אני חוזר להתכנס בעצמי סגור ומבודד. לא עוד טיולים ספורט ופעילות עם המשפחה. בנוסף יש חוסר אונים ובדידות. אני חש שאני לבד עם מחלתי ושאין מאחורי איגוד חולים לובי או קמפיין המעלה את המודעות למחלה שלי. בכל יום אני מפחד יותר שהתכשיר לא ישפיע עלי יותר. מצבי התפקודי הוא במגמת החמרה. אני נלחם בעור שיניי להמשיך ולהיות אדם פרודוקטיבי עצמאי מפרנס ואבא." 
 
מחלות בלי לובי ציבורי
   בישראל אין כיום חוק המסדיר את נושא המחלות היתומות. מדי שנה נכנסות כמה תרופות יתום לסל התרופות אך בהיעדר תקציב נפרד והכרה במעמדם של חולים אלו זו רק טיפה בים. חוק מסודר יכול היה לאפשר הגדרה מדויקת של מחלת יתום בארץ לקיים רישום מסודר של המחלות ושל מספר החולים בהן וכן לקבוע קריטריונים ברורים להכללת תרופות היתום בסל התרופות. עיגון מעמדן של תרופות היתום בחוק עשוי אף לזרז את הליך רישומן בארץ ולשפר את רמת השיווק ומידת הנגישות של החולים הזקוקים להן.
   "פעמים רבות בגלל השוק הקטן בארץ לחברות התרופות לא כדאי להיכנס להליך המסובך של רישום התרופות בפנקס התרופות בישראל" מסביר ח"כ פרופ' אריה אלדד שהגיש ב2008-הצעת חוק פרטית יחד עם ח"כ דב חנין המציעה להרחיב את הגדרת המחלות הקשות בחוק ביטוח בריאות ממלכתי ולכלול בה גם את המחלות היתומות. "תרופות שאינן רשומות בישראל לא יכולות להיות כלולות בסל השירותים ויש צורך בסיוע חיצוני השונה מדרך הטיפול הרגילה בהכללת תרופות   בסל השירותים. הסיבה להגשת ההצעה היא שמחלות נדירות אינן זוכות לטיפול מתאים על ידי ועדות סל הבריאות כיוון שהללו חייבות להתחשב לא רק בתועלת הטמונה בתרופה מסוימת אלא גם במספר החולים שייהנו מהטיפול בתרופה. ולפיכך מחלות נדירות הן מטבען 'מחלות יתומות.'אין לובי ציבורי גדול הניצב מאחורי המאבק להכללתן בסל הבריאות."ההצעה הנוכחית אמנם הונחה על שולחן הכנסת אך עד היום לא הוגשה אף הצעה לקריאה ראשונה. החולים בינתיים נשארים בגפם.
   דוד (שם בדוי) ועומר בילאל הם עוד שניים מהחולים היתומים בישראל. הם סובלים ממחלת היתום תסמונת .CAPSזוהי מחלה אוטואימונית שמקורה בפגם גנטי הפוגעת באדם אחד למיליון. המחלה מתאפיינת בגירויים בעור חום נמוך פגיעה בשמיעה ובכליות. במקרים חמורים נגרמים סיבוכים קשים כמו קריסת תפקודי הכליות דלקת מפרקים הגורמת לעיוותים קשים דלקת קרום המוח וחירשות.
   כשעומר נולד לפני 33 שנים הרופאים לא ידעו להסביר מה יש לו. לאחר שנים רבות של ייסורים התגלה כי הוא חולה בתסמונת שכ 20 אחוזים מהלוקים בה אינם מגיעים לבגרות. עלות התרופה למחלה עומדת על 000 20 שקלים בחודש. בינתיים הוא מצליח לקבל אותה בחינם אך ככל הנראה לא   לעוד הרבה זמן. "המצב הבריאותי שלי מאוד לא טוב" מספר עומר "אני סובל מכאבי פרקים חזקים מאוד וגם כדורים נגד כאבים לא תמיד עוזרים. המחלה גורמת לעייפות כל הזמן ובבוקר אני מרגיש כמו אדם מת. אני מתבייש במחלה שלי: אני לא יכול לצאת מהבית בלי שאנשים ישאלו אותי מה יש לי."בגלל המחלה עומר לא עובד. "אני חי מהכסף של הביטוח לאומי" הוא מספר בכאב "אבל לצערי זה לא מספיק. אני נשוי ואב לילד קטן שצריך לפרנס. בביטוח לאומי טוענים שבכלל לא ידוע מה המחלה שלי ושלא ברור מה ההשפעות שלה."

 
   דוד בן 11 וחצי הוא בן למשפחה חרדית מרובת ילדים. הוא החל לסבול מהסימפטומים בגיל שנה. הוא סבל מהתקפים קשים של חום גבוה הקאות ערפול חושים ואיבוד נוזלים. בשל אשפוזים תכופים נאלצה אמו לעזוב את עבודתה והוריו נאלצים לשהות איתו תקופות ממושכות בבית החולים. "כמשפחה ברוכת ילדים עם אחת עשרה נפשות אנחנו מתקשים לממן את הטיפול התרופתי. אנחנו מתפללים שיום אחד הוא יחלים ויזכה לחגוג בר מצווה" אומרת אמו "קשה לנו לממן את הטיפולים היקרים כל כך. בהיעדר טיפול נכון המחלה עלולה לפגוע במוח ולגרום לחירשות מחלת כליות ואפילו מוות."  
   שיחה עם אורן ממחישה את הנואשות של החולים בתרופות. כשהוא אפוף במה שהוא מגדיר "כובד בראש ומחשבות אובדניות שלא מרפות" הוא לוקח את התכשיר שמפיג את התחושות הללו - סם החיים שלו. מאדם תלותי ונתמך הוא הופך לאדם פעיל העומד בזכות עצמו. "לאחר כשעה מהרגע שבו אני לוקח את התרופה אני מתחיל להרגיש זרמים בכל הגוף בפנים בלשון כאילו שפכו עלי קיתונות של אלכוהול והוא מתאדה מכל הגוף."את הרגע הבא הוא מתאר כרגע מאושר "בשלב הבא התרופה כבר מתחילה לעבוד ואני יכול אט אט לזוז ולבצע את המטלות הבנאליות שלי: להתגלח להתקלח ולהכין את עצמי ליום נוסף של עבודה. וכך חוזר חלילה במשך כל יום כל היום מדי 5 שעות ."   ישראל היום                                 כתובת עמותת אית"ן:  muzicant@netvision.net.

עבור לתוכן העמוד